Отсутствие полового развития

Отсутствие полового развития является, обычно, следствием дисгенезии гонад из-за врожденного дефекта половых хромосом. Яичниковая ткань при этой патологии почти отсутствует, что и становится причиной выраженной недостаточности половых гормонов.

Существуют характерная форма дисгенезии гонад, или синдром Шерешевского-Тернера, чистая форма дисгенезии гонад и смешанная форма дисгенезии гонад.

Дети с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются с низкой массой тела, временами наблюдаются лимфатический отек стоп и кистей, крыловидные складки на шее, и пороки развития внутренних органов, низко посаженные уши, высокое (готическое) верхнее небо, низкая линия роста волос на шее, широко расставленные соски молочных желез. Рост таких больных не превышает 150 сантиметров. В пубертатном возрасте вторичные половые признаки не возникают. На месте матки и яичников определяются соединительнотканные тяжи. Гормональное изыскание показывает резкое понижение уровня эстрогенов и андрогенов в крови и существенное повышение содержания ЛГ и ФСГ. Кариотип 45,X, 45,Х/46ХХ.

Дети с чистой формой дисгенезии гонад имеют женский фенотип при нормальном или более высоком росте, выраженный сексуальной инфантилизм без соматических аномалий. Кариотип 46,ХХ или 45,ХУ(синдром Свайера).

При смешанной форме дисгенезии гонад рост нормальный, телосложение интерсексуальное, соматических аномалий нет, однако есть признаки вирилизации наружных половых органов (гипертрофия клитора, персистенция урогенитального синуса). Чаще всего встречается кариотип 45,X/46,XY.

Лечение зависит от формы дисгенезии гонад и кариотипа. При синдроме Шерешевского-Тернера и чистой форме дисгенезии гонад с кариотипом 46,XX проводится заместительная гормонотерапия. Пациенткам со смешанной формой дисгенезии гонад и синдромом Свайера показана двухсторонняя гонадэктомия в связи с частой малигнизацией гонад с последующей заместительной гормонотерапией синтетическими прогестинами.